Rodzinna hiperproinsulinemia. Dwie kohorty wydzielające nierozróżnialne związki pośrednie typu II w konwersji proinsuliny.

Rodzinną hiperproinsulinemię, dziedziczny zespół, w którym osoby wydzielają duże ilości 9000-molowego materiału proinsulino-podobnego, zidentyfikowano w dwóch niespokrewnionych kohortach. Oddzielna analiza materiału z każdej z dwóch kohort sugerowała, że peptyd proinsulinopodobny był przejściowym związkiem pośrednim, w którym peptyd C pozostał w jednym przypadku przyłączony do łańcucha B insuliny, podczas gdy był to związek przejściowy, w którym Peptyd C pozosta...

Delta 4-oksosteroidowy niedobór beta-reduktazy 5 opisany u bliźniąt jednojajowych z noworodkowym zapaleniem wątroby. Nowy wrodzony błąd w syntezie kwasów żółciowych.

Nowy wrodzony błąd w syntezie kwasu żółciowego, ujawniający się u identycznych bliźniaków niemowląt, jak ciężka cholestaza wewnątrzwątrobowa, jest opisany z udziałem katalizowanej przez delta 4-3-oksosteroidu 5 beta-reduktazy konwersji kluczowych produktów pośrednich, 7-alfa-hydroksy-4-cholestenu-3. -jedno i 7 alfa, 12-alfa-dihydroksy-4-cholesten-3-onu do syntezy chenodeoksycholowej i kwasu cholowego, do odpowiednich produktów 3-alfa-hydroksy-5 beta (H). Defekt ten został...

Różnicowanie transkryptów mRNA pochodzących z loci alfa 1 i alfa 2 globiny w normalnych i alfa-talasemicznych.

Polipeptyd alfa-globiny jest kodowany przez dwa sąsiadujące geny, alfa i alfa 2. W normalnym stanie diploidalnym (alfa alfa / alfa alfa) wszystkie cztery geny alfa-globiny ulegają ekspresji. Utrata lub dysfunkcja jednego lub więcej z tych genów prowadzi do niedoboru wytwarzania alfa-globiny i powoduje alfa-talasemię. Prezentujemy technikę pozwalającą na różną ocenę poziomów stacjonarnych transkryptów informacyjnych RNA (mRNA) alfa i alfa 2-globiny, a tym samym wyznaczenie wzg...

Zawał mięśnia sercowego podczas terapii nifedypiną przedwczesnego porodu

W niniejszym badaniu oceniono wpływ ostrej hiperkapnii na reabsorpcję całkowitego nerkowego CO2 (tCO2) po hamowaniu nerkowej anhydrazy węglanowej. Przeprowadzono równoczesne badania klirensu nerkowego i badania mikropunktury swobodnego przepływu powierzchniowego kanalika proksymalnego na szczurach Sprague-Dawley z populacją w osoczu leczonych acetazolamidem, 50 mg / kg masy ciała. Ostra hiperkapnia (tętnicze PCO2, 120 mmHg, pH krwi, 7,02) indukowano przez wentylację mieszaniną 10...

Najnowsze zdjęcia w galerii bergway:

300#skierowania przeglądarka , #papryka czerwona kalorie , #szpital kardiologiczny w aninie , #komunikacja niewerbalna definicja , #leczenie zębów w narkozie , #tonik z kwasem migdałowym , #mazowiecki szpital onkologiczny wieliszew , #jak poznawać nowych ludzi , #kółka do walizek podróżnych , #jak będzie wyglądało nasze dziecko ,