Skip to content

Katalityczny defekt niedoboru dehydrogenazy o średnim łańcuchu acylo-koenzymu A. Brak zarówno odpowiedzi kofaktorów, jak i heterogeniczności biochemicznej u ośmiu pacjentów.

1 miesiąc ago

312 words

Dehydrogenaza acylo-koenzym A (CoA) o średnim łańcuchu (MCADH; EC 1.3.99.3) jest niedoborem beta-oksydacji. Mierzono 3H2O utworzone przez odwodornienie [2,3-3H] acylo-CoA w teście uwalniania 3H. Krótko łańcuchową dehydrogenazę acylo-CoA dehydrogenazy (SCADH; EC 1.3.99.2), MCADH i dehydrogenazy izowaleryl-CoA (IVDH; EC 1.3.99.10) badano za pomocą 100 mikroM [2,3-3H] butyrylo-, -to-tanoilu- i -imawodarylo-CoA, odpowiednio, w fibroblastach hodowanych z normalnych kontroli i pacjentów z MCD. Bez akceptora sztucznego elektronu, metosiarczanu fenazyny (PMS), aktywność MCADH w mitochondrialnych supernatantach ultradźwiękowych fibroblastów (MS) wynosiła 54% kontroli w dwóch liniach komórkowych MCD (P poniżej 0,05). Dodanie 10 mM wzbudzonej aktywności kontrolnej acylo-CoA dehydrogenazy PMS 16-krotnie i wykazało aktywność MCADH i SCADH odpowiednio jako 5 (P mniej niż 0,01) i 73% (P więcej niż 0,1) kontroli. Zatem defekt katalityczny w MCD obejmuje wiązanie substratu i / lub odwodornienie przez MCADH, a nie późniejsze ponowne utlenianie zredukowanego MCADH przez akceptory elektronów. Dinukleotyd 20 drobnoustrojów z adeniną (FAD) nie stymulował aktywności MCADH MCD ani w oznaczeniach redukcji barwników uwalnianych przez 3H, ani transferowanych wiązaniami elektronów (pierścienia) z udziałem flawoproteiny. Doświadczenia z mieszaniem nie wykazały obecności inhibitora MCADH w MS MCD; Aktywności IVDH były identyczne zarówno w MS kontrolnym, jak i MCD. W przypadku wątroby po skórze z innego pacjenta z MCD, tworzenie się 3H2O z [2,3-3H] oktanoilo-CoA stanowiło 15% kontroli. Gdy oznaczano tworzenie się 3H2O za pomocą 200 mikroM [2,3-3H] acylo-CoAs, 15 mM PMS i 20 microM FAD w supernatantach ultradźwiękowych fibroblastów z siedmiu linii komórkowych MCD, aktywności SCADH, MCADH i IVDH wynosiły 72-112% ( P większe niż 0,1), 4-9% (P mniejsze niż 0,01) i 86-135% (P większe niż 0,1), odpowiednio, nie wykazując znaczącej heterogeniczności biochemicznej wśród tych pacjentów.
[patrz też: operacja stawu kolanowego, czarne mydło marokańskie, jak będzie wyglądało nasze dziecko ]
[patrz też: glukofage, alevox ha, hepason complex ]