Skip to content

Delta 4-oksosteroidowy niedobór beta-reduktazy 5 opisany u bliźniąt jednojajowych z noworodkowym zapaleniem wątroby. Nowy wrodzony błąd w syntezie kwasów żółciowych.

3 tygodnie ago

318 words

Nowy wrodzony błąd w syntezie kwasu żółciowego, ujawniający się u identycznych bliźniaków niemowląt, jak ciężka cholestaza wewnątrzwątrobowa, jest opisany z udziałem katalizowanej przez delta 4-3-oksosteroidu 5 beta-reduktazy konwersji kluczowych produktów pośrednich, 7-alfa-hydroksy-4-cholestenu-3. -jedno i 7 alfa, 12-alfa-dihydroksy-4-cholesten-3-onu do syntezy chenodeoksycholowej i kwasu cholowego, do odpowiednich produktów 3-alfa-hydroksy-5 beta (H). Defekt ten został wykryty przez spektrometrię masową jonizacji z bombardowaniem szybkimi atomami z podwyższonego wydalania i przewagę sprzężonych z tauryną nienasyconych kwasów hydroksykarboksylowych. Chromatografia gazowa – spektrometria masowa potwierdziła, że są to 7-alfa-hydroksy-3-okso-4-cholenowe i 7 alfa, 12-alfa-dihydroksy-3-okso-4-cholenowe kwasy (75-92% całości). Stężenie kwasu żółciowego na czczo było większe niż 37 mumol / litr; Kwas chenodeoksycholowy był głównym kwasem żółciowym, ale występowały znaczące ilości kwasów allo (5 alfa-H) -bilowych (około 30%). Stężenie żółciowego kwasu żółciowego było mniejsze niż 2 mumol / litr i składało się z chenodeoksycholowego, allo-chenodeoksychicznego i allokolicowego kwasu. Te biochemiczne odkrycia, które były identyczne u obu niemowląt, wskazują na defekt w syntezie kwasów żółciowych obejmujący konwersję związków pośrednich delta 4-3-okso-C27 do odpowiednich struktur 3-alfa-hydroksy-5 beta (H), reakcja który jest katalizowany przez enzym delta 4-3-oksosteroidu-5 beta reduktazy. Ta wada spowodowała znaczną redukcję pierwotnej syntezy kwasów żółciowych i jednoczesne gromadzenie kwasów delta 4-3-okso i alo-żółciowych. Odkrycia te wskazują na szlak syntezy kwasów żółciowych, w którym może zachodzić utlenianie łańcuchów bocznych pomimo niepełnych zmian w jądrze steroidowym i zapewniają wsparcie dla aktywnej 5-alfa-reduktazy z delta 4-3-oksosteroidu katalizującej konwersję 4-3-oksosteroidu związki pośrednie do odpowiednich struktur 3 alfa-hydroksy-5 alfa (H).
[więcej w: niedopełnienie obowiązków, scyntygrafia kości warszawa, tonik z kwasem migdałowym ]
[więcej w: hiperkapnia, cena aparatu ortodontycznego stałego, sanatorium włókniarz busko zdrój turnusy rehabilitacyjne ]